GENOSEARCH MAMMA E’ UN TEST PRENATALE NON INVASIVO

CHE COS’E’ IL GENOSEARCH MAMMA?

Il GenoSearch Mamma® su tecnologia Illumina Inc., permette l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo ad individuare il rischio per:

• Sindrome di Down (Trisomia 21),
• Sindrome di Edwards (Trisomia 18),
• Sindrome di Patau (Trisomia 13)
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelyer, Sindrome di Jacobs, Sindrome della tripla X, ed altre)

QUANDO E’ CONSIGLIATO IL GENOSEARCH MAMMA?

Non essendoci controindicazioni o rischi per il feto, come con l’amniocentesi, il test è sempre consigliato.

E’ invece fortemente raccomandato in caso di:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (rischio di aborto spontaneo)
• Future mamme che per motivazioni etiche e personali non intendono eseguire test invasivi, come villocentesi o amniocentesi
• Positività al test screening del primo o del secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuplodia
• Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche

COME SI EFFETTUA IL TEST?

Il Test viene eseguito a partire dalla 10° settimana, mediante un semplice prelievo di sangue materno, senza alcun rischio per il feto o per la mamma.

Il prelievo può essere eseguito presso il nostro centro medico tutte le mattine dalle 7.30 alle 9.30 o anche domiciliarmente.

COME VIENE ANALIZZATO IL DNA?

Tutte le indagini sono eseguite con metodica NGS – Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione.

Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantificate, al fine di individuare eventuali aneuploidie cromosomiche.

CHE DIFFERENZA C’E’ CON GLI ALTRI TEST PRENATALI?

Il GenoSearch Mamma® è un test profondamente diverso dalle indagini di screening del primo e del secondo trimestre, che sono prettamente test statistici.

Il GenoSearch Mamma® è invece una analisi diretta e completa del DNA fetale presente nel sangue della Mamma.

Misura in modo preciso il DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X ed Y, per rilevare la presenza di aneuploidie fetali.

I test di screening del 1° trimestre, a differenza del GenoSearch Mamma®, hanno una percentuale di falsi positivi molto più elevata, che arriva al 5% e del 5% – 15% di falsi negativi.

• GenoSearch Mamma®         Sensibilità > 99%
• Amniocentesi                           Sensibilità > 99%
• Villocentesi                               Sensibilità > 99%
• Duotest (Test combinato)      Sensibilità > 99%

In pratica il GenoSearch Mamma® rappresenta il Test con maggior certezza senza l’esposizione a rischi.